葡萄牙新生儿数量回升 2025年首季“脚跟测试”筛查婴儿超过两万例

2024年全年，葡萄牙共筛查了84,631名新生儿，相较前一年的85,764人减少了1,133人。但根据最新数据，2025年这一趋势有所扭转。数据显示，今年1月是筛查数量最多的月份，共有7,670名新生儿接受测试，其次是3月的6,741人和2月的6,371人。

从地区分布来看，里斯本地区仍居首位，共完成6,430例测试，其次是波尔图（3,567例）、塞图巴尔（1,640例）、布拉加（1,522例）、法鲁（1,119例）和阿威罗（989例）。测试数量最少的地区包括布拉干萨（124例）、波塔莱格雷（143例）和瓜尔达（164例）。

PNRN计划由INSA旗下人类遗传学部的新生儿筛查、代谢与遗传单位负责，自1979年启动以来，已将筛查范围扩大至28种疾病，包括先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、镰状细胞病、脊髓性肌萎缩症和24种代谢遗传病。

在2024年，通过“脚跟测试”共确诊138例病例，略高于2023年的136例。其中包括45例代谢遗传病、40例先天性甲状腺功能减退症、6例囊性纤维化、4例脊髓性肌萎缩症和43例镰状细胞病。

INSA指出，这些疾病在婴儿出生后数日即可通过筛查检测出来，使得所有确诊患儿得以及时启动特定治疗，从而避免智力缺陷及其他不可逆转的神经系统或非神经系统损伤，显著降低致残与死亡风险。

尽管该检测并非强制性，葡萄牙的“脚跟测试”覆盖率高达99.5%。平均治疗启动时间为确诊后的10天内，显示出该筛查项目在早期疾病识别与干预方面的重要作用。

“脚跟测试”通常在婴儿出生后第3天进行，通过在脚跟部位采集几滴血液进行分析，是全球广泛应用的早期筛查技术之一。葡萄牙在该领域长期处于欧洲前列，其筛查系统被视为公共卫生领域的标杆。